Sindrome di Rett: è stato replicato il neurone

Blog - Il blog di Anna

È stato replicato per la prima volta in laboratorio il neurone umano dell'autismo che potrebbe essere usato per individuare composti chimici e studiare diagnosi e trattamenti personalizzati per la malattia. Il risultato, annunciato sulla rivista Cell, ha dimostrato che «l'autismo è una malattia causata da un difetto di sviluppo delle cellule del cervello» come ha osservato Alysson Muotri, dell'Università della California - San Diego a capo dello studio. In particolare sono stati replicati i neuroni di persone ammalate di sindrome di Rett, malattia scelta perché fra i disordini dell'autismo è quella di cui si conoscono meglio i meccanismi genetici coinvolti.

È noto infatti che il disturbo è causato da una mutazione del gene MeCP2 che codifica l'omonima proteina. La sindrome è il più invalidante fra i disturbi dello spettro autistico e provoca gravi ritardi nel linguaggio e motori. Per ottenere il neurone dei malati di sindrome di Rett i ricercatori hanno prima prelevato cellule della pelle (i fibroblasti) di pazienti con questa malattia. Le cellule sono state poi immerse in un cocktail di quattro geni che le ha riportate indietro nel tempo per ottenere le staminali pluripotenti indotte, uno stato infantile simile a quello embrionale. A questo punto le staminali sono state riprogrammate per ottenere i neuroni di questa forma di autismo. È stato così osservato che rispetto alle cellule normali del cervello, questi neuroni sono caratterizzati da alcuni difetti fra cui meno sinapsi, dimensioni più piccole e imperfezioni elettrofisiologiche.

Sperimentando poi su topi fatti ammalare di sindrome di Rett è stato anche dimostrato che i difetti nelle sinapsi di questi neuroni potrebbero esser reversibili e che l'ormone IGF1 potrebbe avere potenzialità per trattare anche nell'uomo la sindrome di Rett e altri disordini neurologici.

 

per saperne di più: http://www.airett.it/content/sindrome-di-rett-replicato-il-neurone